Συντονιστές Μαθήματος: Ζ. Λυγερού (Καθηγήτρια), Β. Ρούκος (Επικ. Καθηγητής)

Σκοπός του μαθήματος είναι να παρέχει τις απαραίτητες γνώσεις για την κατανόηση των σύγχρονων προσεγγίσεων της Ιατρικής Μοριακής Γενετικής και των εφαρμογών της στην κλινική πράξη. Στο πλαίσιο του μαθήματος, οι μεταπτυχιακοί φοιτητές/τριες εξοικειώνονται με σχετικές εργαστηριακές μεθοδολογίες, εκπαιδεύονται και εξασκούνται σε αυτές. Επίσης σκοπός του μαθήματος είναι να εξασκήσει τους φοιτητές στις δεξιότητες αναζήτησης γνώσης και προφορικής παρουσίασης στο αντικείμενο της Ιατρικής Μοριακής Γενετικής.

Εκπαιδευτικοί Στόχοι

• Η παροχή γνώσεων και η καλλιέργεια τεκμηριωμένων αντιλήψεων στο γνωστικό πεδίο της ιατρικής μοριακής γενετικής και συγκεκριμένα στον τομέα της μοριακής γενετικής του ανθρώπου, η οποία εστιάζεται στη μελέτη της συσχέτισης δομής, οργάνωσης και έκφρασης του γενετικού υλικού υπό φυσιολογικές και παθολογικές καταστάσεις.
• Η έκθεση στις θεμελιώδεις θεωρητικές και μεθοδολογικές προσεγγίσεις που αποτελούν την βάση της ανάπτυξης των σύγχρονων εφαρμογών στην ιατρική μοριακή γενετική, τη διαγνωστική, την ιατρική γονιδιωματική και την κυτταρογενετική.
• Η εξοικείωση με διαδικασίες χειρισμού και ανάλυσης του γενετικού υλικού από το μοριακό επίπεδο των νουκλεϊκών οξέων στην παρατήρηση και ανάλυση του χρωμοσωματικού υλικού.
• Η εκπαίδευση στο περιεχόμενο και τις διαδικασίες άντλησης και αξιοποίησης πληροφοριών από προηγμένες διεθνείς βάσεις γενετικών δεδομένων.
• Η κατανόηση της αλματώδους ανάπτυξης του πεδίου και της ανάγκης διαρκούς αυτο-εκπαίδευσης.

Περιεχόμενο Μαθήματος

• Γενετικό υπόβαθρο Κοινών και Σπανίων Νοσημάτων
• Ανθρώπινο γονιδίωμα
• Γενετική ποικιλότητα: παραλλαγές και σύνδεση με νοσήματα
• Mονογονιδιακά/σπάνια κληρονομικά νοσήματα, Υπολογισμός κινδύνου εμφάνισης νοσήματος – εξίσωση Hardy-Weinberg
• Νοσήματα επέκτασης τριπλέτας, μωσαϊκισμός, μιτοχονδριακά νοσήματα
• Γονιδιωματική ανάλυση στη διάγνωση σπανίων νοσημάτων
• Γενετική Συμβουλευτική
• Γονιδιακή θεραπεία
• Γενετική του Καρκίνου
• Κληρονονικά καρκινικά σύνδρομα
• Εισαγωγή στη γενετική σύνθετων χαρακτήρων/πολυπαραγοντικών νοσημάτων – δείκτης πολυγονιδιακού κινδύνου
• Η μοριακή επιδημιολογία στην Ιατρική Ακριβείας
• Ειδικά θέματα μοριακής επιδημιολογίας

Εργαστηριακή εκπαίδευση και εμπειρία των μεταπτυχιακών φοιτητών

Οι μεταπτυχιακοί φοιτητές που θα ακολουθήσουν την κατεύθυνση «Ιατρική Μοριακή Γενετική» θα ασκηθούν και θα αποκτήσουν εργαστηριακή εμπειρία, κατά περίπτωση, σε διάφορες προηγμένες τεχνολογίες μοριακής κυτταρικής βιολογίας και γενετικής, όπως ανάλυση της γονιδιακής έκφρασης στο μεταγραφικό ή/και μεταφραστικό επίπεδο, μελέτη των μηχανισμών ελέγχου της γονιδιωματικής σταθερότητας και του κυτταρικού κύκλου αξιοποιώντας μοριακές προσεγγίσεις ή/και προσεγγίσεις προηγμένης μικροσκοπίας, σε μεθοδολογίες αντίστροφης γενετικής μελετώντας συστήματα κυτταρικών ή/και ζωικών μοντέλων, στην ανάλυση βασικών βιολογικών μηχανισμών με ομικές τεχνολογίες σε συνδυασμό με εξειδικευμένες προσεγγίσεις βιοπληροφορικής, συσχετίσεις γενετικής σύστασης με το φαινότυπο χρησιμοποιώντας πειραματικές ή/και in silico αναλύσεις, κλπ.

H εργαστηριακή εκπαίδευση των φοιτητών περιλαμβάνει συνδυασμό των κάτωθι τεχνικών:

• Καλλιέργεια ανθρώπινων κυττάρων, Γενετική τροποποίηση ανθρώπινων κυττάρων – διαμόλυνση παροδική-μόνιμη, Ιικά συστήματα – λεντιϊοί, Αποσιώπηση/απάλοιψη γονιδίων – siRNA/CRISPR/degron, Εκπαίδευση στη χρήση μικροσκοπίου (φθορισμός χρήση φίλτρων, φωτισμού, πεδίων κ.ά.), Συνεστιακή μικροσκοπία, Μικροσκοπία υψηλής απόδοσης/ time-lapse/λειτουργική μικροσκοπια, Ανάλυση εικόνας, Απομόνωση νουκλεϊνικών οξέων από ανθρώπινα κύτταρα/βιολογικά υλικά, Χρήση περιοριστικών ενδονουκλεασών, Μεθοδολογίες αιχμής για μοριακή κλωνοποίηση (Gibson assembly, Gateway/LR recombinase, PCR based), Παρασκευή και χρήση πηκτωμάτων ηλεκτροφόρησης (αγαρόζης, ακρυλαμίδης κ.ά.) -DNA ηλεκτροφόρηση, Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών/Western blot, Ανοσοφθορισμός, Aλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης ΡCR, Allele-specific PCR, Real-time PCR, Fluorescence in situ hybridization (FISH), CUT&RUN/TAG ή ChIP-Seq μεθοδολογίες, Τεχνολογίες ανάλυσης αλληλουχίας του DNA-Sanger και ερμηνεία των αποτελεσμάτων, Τεχνολογίες ανάλυσης αλληλουχίας του DNA- NGS και ερμηνεία των αποτελεσμάτων, Aνάλυση δεδομένων NGS